Symptom på Rett syndrom

Rett syndrom är en märklig genetisk patologi som berör nästan uteslutande tjejer och mycket sällan barn. Denna sjukdom upptäcktes av den österrikiska läkaren Andreas Rett 1966, beskriven som en sjukdom som påverkar neurologisk utveckling och dokumenterades vid upptäckten av fallen av 22 tjejer som hade flera motorproblem och mental retardation. I. Com kommer vi att förklara vad som är symptomen på Rett syndrom, liksom deras orsaker och behandlingar så att du kan känna igen dem.

Du kanske också är intresserad av: Hur hjälper min dotter till Rett syndrom

Orsaker till Rett syndrom

Orsaken till Rett syndrom beror på en mutation eller förändring i MECP2-genen som ligger i q28-genen av kromosom X. Det är denna gen som är ansvarig för att producera ett protein, vilket kallas MeCP2, vilket är mycket rikligt i kärnan. av cellerna och speciellt i neuronerna i centrala nervsystemet.

M2CP2-proteinet är ansvarigt för att reglera synaps, det vill säga kommunikationen mellan neuronerna, och denna uppgift är grundläggande för utvecklingen av nervsystemet under de första månaderna av livet. För närvarande finns ett stort antal mutationer registrerade för denna gen men det har ännu inte varit möjligt att finna hur det drabbade proteinet verkar på den muterade genen för att generera sjukdomen.

Symptom på Rett syndrom

Symptomen på denna sjukdom uppträder vanligen lite mer än ett år av livet för dem som lider av det. I denna första etappen uppvisar patienten en uppenbar normal utveckling, efter det att denna tid börjar en period av stagnation eller bromsning av barnets utveckling, framträder förändringar i vägen att gå, i de repetitiva rörelserna som handtvätt, att vara Dessa är de tydligaste indikatorerna på detta syndrom.

Det bör noteras att det är en patologi av hjärnans utveckling, det är inte en neurodegenerativ sjukdom som orsakar tydliga förändringar i funktionerna av: kognitiv utveckling, motorsystemet, det sensoriska och känslomässiga systemet, såväl som det autonoma nervsystemet. På grund av de system som äventyras kan barnet ha svårigheter att:

  • lärande
  • språk
  • Humorstil
  • rörelser
  • andning
  • masticering
  • Kardiovaskulära funktioner

Cirka femtio procent av de drabbade kan vara fall av epilepsi och till och med skolios där en märkbar avvikelse i ryggraden kan uppfattas.

I den här artikeln hjälper vi dig att veta om din dotter har Rett syndrom.

Behandling av Rett-syndrom

För närvarande finns ingen behandling för Rett syndrom . De som lider av sjukdomen bör vara under övervakning av ett brett spektrum av specialister, bland annat: barnläkare, sjukgymnaster, neurologer, psykologer och psykiatriker.

Som en första åtgärd av behandling, är de drabbade vanligtvis införda i pedagogiska och sociala aktiviteter, vilket ger dem rekreation både hemma och i samhället där de bor. Denna åtgärd syftar till att skapa en vänlig miljö för att underlätta lärandet, samt att stimulera språk och motoriska färdigheter.

Det finns ett alternativ till vissa läkemedel som har använts för att behandla Rett syndrom, bland vilka är:

  • L-dopa (genererar en tydlig förbättring i muskelstyvhet)
  • Bromokriptin (Används för att minska ofrivillig rörelse i händerna)
  • Naltrexon (Används för att behandla förändringar i andningsrytmen eller anfall)
  • Viktiga aminosyror: Tryptofan, Tyrosin och L-karnitin (Används för att öka syntesen av neurotransmittorer med neuroner.

För närvarande är Dr. Adrian Bird, professor i genetik vid University of Edinburgh, ansvarig för att genomföra flera laboratorietester, som har lyckats stoppa och till och med vända sjukdomen, även om det ännu inte har testats på människor, framstegen verkar vara mycket lovande.

Här är några tips så att du kan hjälpa din dotter med Rett syndrom.

Denna artikel är bara informativ, vi har inte fakulteten att ordinera medicinsk behandling eller göra någon typ av diagnos. Vi uppmanar dig att gå till en läkare om du presenterar någon typ av tillstånd eller obehag.

 

Lämna Din Kommentar