Marfan syndrom är en sjukdom som påverkar bindevävnadens utveckling, som finns i många delar av kroppen, inklusive skelett, hjärta, hud, blodkärl, lungor, ledband, ögon eller nervsystem. Vad bindväv gör upptar rummet mellan vävnader och organ för att hålla dem alla tillsammans, så att människor som lider av Marfan syndrom är vanligtvis fysiskt mycket höga, med oproportionerliga medlemmar i förhållande till kroppen. I denna artikel av .com förklarar vi vilka orsaker, symptom, behandling och diagnos av Marfan syndrom så att du kan förstå denna patologi i sin helhet.

Du kanske också är intresserad: Vad är symptomen på Klinefelters syndrom?

Orsaker till Marfan syndrom

Orsaken till uppkomsten av Marfan syndrom är en mutation i FBN1-genen, som ligger på kromosom 15 (alla celler i vår kropp, med undantag av spermier hos män och äggstockar hos kvinnor) har totalt av 23 par kromosomer, det vill säga 46. Kromosom 15 består av två kopior, en ärft från fadern och en från mamman). Denna gen producerar fibrillin, ett protein som ger styrka och elasticitet mot kroppens vävnader.

Människor som lider av denna mutation har litet eller inget fibrillin i kroppen. Detta är oroande i områden där det finns mer protein av denna typ, såsom aorta, ögon och ben.

Mutationen kan ärftas, så att en bebis med en av föräldrarna som drabbats av Marfan syndrom har en 50% chans att erva i samma sjukdom. Enligt de senaste studierna i 20% av de konstaterade fallen fanns det dock inga sjuka släktingar, så sjukdomen kan också uppstå "spontant". Vem som helst kan vara den första i sin familj att utveckla den, oavsett ålder, kön eller ras. Förekomsten av sjukdomen påverkar omkring 2 av varje 10 000 personer i alla etniska grupper.

Symptom på Marfan syndrom

Symptomen på Marfan syndrom varierar beroende på varje sjuk person, från mer allvarlig till mildare och kan uppstå från det ögonblick de är födda eller vid förfall. Det har till och med varit fall där personer som inte kände till att de hade sjukdomen, plötsligt har dött för det. De drabbade organen, system och delar av kroppen kan vara mycket varierade och olika i varje patient:

• Cirkulationssystem (hjärta och blodkärl): De mest oroliga symptomen på syndromet finns i detta system. Marfans syndrom kan påverka mitralventilen (mellan atrium och vänster ventrikel) som är större och mer flexibel än normalt, förhindrar att den stängs ordentligt och orsakar kvävning i patienten, en förändrad hjärtfrekvens och konstant trötthet . Det kan också försvaga aorta-artären, den främsta i kroppen, så att artären kan riva och låta blodet översvämma bröstet och eventuellt orsaka dödsfall.
• Skelett: Det enklaste sättet att upptäcka hos en person som lider av Marfan syndrom är dess överdriven höjd och tunna. Benna av Marfans patienter är längre och mer flexibla än vanligt, speciellt fingrarna. Detta beror på hög hypermobilitet och brist på muskelmassa. Deras ansikten tenderar också att vara långsträckta och tunna, förutom en böjd ryggrad (som orsakar skoliär) och bröstet utåt eller bildar en ihålig inåt. Andra möjliga symtom i benen är de platta fötterna eller den lilla käken.
• Ögon: Som vi tidigare sagt, finns fibrillin i överflöd normalt i ögonen, så dessa är organ som vanligtvis påverkas av Marfan syndrom. Patienterna kan drabbas av myopi, astigmatism, glaukom (högt tryck i ögonen som kan orsaka blindhet), gråar (linsopacitet som förhindrar att man ser tydligt), retennätning och subluxation eller dislokation av linsen (linsen skiftar från sin axel, vilket orsakar förvrängd syn).
• Nervsystemet: det finns ett membran fyllt med vätska som täcker vår hjärna och ryggmärgen heter dura, ett membran som hos människor med Marfan syndrom kan bredda och pressa på ryggbenens ben, vilket leder till smärta, svaghet och domningar i ben eller buksmärta.
• Lungor: Marfans syndrom påverkar alveoliens styvhet (luftsäckar i lungorna), vilket ger upphov till känslan av kvävning och bröstsmärta eller i mer allvarliga fall lungkollaps på grund av svullnad eller sträckning av dessa . Andra symptom i andningssystemet inkluderar snarkning eller sömnapné (andningsstopp under sömnen).
• Hud: Utseendet på streckmärken på baksida, höfter och axlar är vanligt i sjukdomen, liksom bråck.

Diagnos av Marfan syndrom

Marfan syndrom kan endast diagnostiseras kliniskt av en läkare . I .com rekommenderar vi att du går till ett hälsocenter om du tror att du har någon av de ovan nämnda symtomen.

Den kliniska diagnosen görs genom de specifika egenskaperna hos varje del av kroppen som kan påverkas. Således bekräftar dilatationen av aortan och förskjutningen av något organ sjukdomen när de är närvarande samtidigt i samma patient. Förekomsten av antecedents i familjen är också en tydlig indikator. I allmänhet bör studien av en patient som misstänks ha Marfan syndrom inkludera:

• En fullständig och uttömmande fysisk undersökning.
• Undersökningen av eventuella familjehistoria.
• Röntgenbilder.
• Oftalmologiska prov.
• Echocardiograms.
• Genetiska tets
• Magnetisk resonans och TAC.

Å andra sidan kan Marfans syndrom diagnostiseras genom att utföra två manövrar:

• Tecknet på tummen: När tummen sticker ut från handens motsatta kant.
• Handledsskylt: När den distala falangen på den första och femte handen av en hand överlagras genom att placera dessa fingrar runt den motsatta handleden.

Behandling av Marfan syndrom

Idag finns det inget botemedel mot Marfan syndrom, men alla symptom som orsakas kan behandlas individuellt av specialister inom varje område, från kardiologer till ortopediker eller ögonläkare. Även om behandlingen av nästan alla patienter är vanligtvis ordineras beta-blockerare. Dessa läkemedel minskar blodtrycket så att hjärtat slår mindre snabbt och dilatation av aortaartären kan förebyggas. Medicinsk uppföljning och konsumtion av dessa läkemedel förbättrar vanligtvis prognosen hos patienter och förbättrar livskvaliteten. Bland de medicinska rekommendationerna är:

• Regelbundna oftalmologiska kontroller.
• Undvik stress och kontakta sport.
• Konstant granskning av skelettet.
• Ekkokardiogram för att kontrollera cirkulationssystemet.
• Vid graviditet bör en noggrann uppföljning av specialister utföras.

På mer specifika nivåer är de vanligaste behandlingarna :

• Ersättning av aorta: det är en kirurgisk operation där den dilaterade aortaklappen ersätts av en artificiell en av syntetmaterial för att förhindra brottet och patientens död. Risken för infektion i postoperativ period är hög, så att personer som genomgår operationen brukar behandlas med antibiotika tidigare. Denna operation utförs vanligtvis förebyggande och inte i nödsituationer.
• Ortopediska anordningar för barn och ungdomar för behandling av skolios. När ryggraden är ett problem, är det bästa med en anpassad ortopedisk enhet för patienten, som måste använda den under hela sin tillväxt. I mer allvarliga fall går du till operation.
• Korrigering av nedsänkt sternum om det påverkar andningen via kirurgi. När bröstbenet å andra sidan sticker ut, brukar det inte orsaka ytterligare problem.
• Retinalavlossningar och katarakt kan också repareras med ögonoperation. Vid katarakt kan linsen dessutom ersättas med en konstgjord lins.
• Slutligen är fysioterapi ett bra alternativ för att korrigera ryggraden i ryggraden.

Denna artikel är bara informativ, vi har inte fakulteten att ordinera medicinsk behandling eller göra någon typ av diagnos. Vi uppmanar dig att gå till en läkare om du presenterar någon typ av tillstånd eller obehag.