Ärftlig anemi har olika typer, alla omfattade en sjukdom som kallas thalassemi. Detta definieras som defekten vid framställning av hemoglobin som leder till minskning av röda blodkroppssyntesen och ökningen av dess förstöring, varför det genererar denna ärftliga anemi. I .com ser vi hur man behandlar ärftlig anemi .

Du kanske också är intresserad: Vilka typer av anemi är?

Typer av ärftlig anemi

Det finns två huvudtyper av thalassemi eller ärftlig anemi, alfa och beta.

• Det finns flera former av alfa-thalassemi, vissa med få symtom och alfa-thalassemi major eller alfa-thalassemi major. Denna presentation är den mest allvarliga och påverkar fostret och orsakar död vid leverans eller till och med i moderns livmoder. Orsaken till denna typ av anemi är att det inte finns några gener som producerar alfahemoglobin.

• Beta-thalassemier kan vara av tre typer. Den thalassemi-minor som vanligtvis inte producerar symtom, kan i klinisk analys framstå som en mild anemi. Thalassemia intermedia är en mindre intensiv typ än thalassemia major. Thalassemia majoren eller Cooleys anemi är den mest allvarliga typen och ger sina första symptom inom några månader av barnets liv. De har allvarlig anemi, gulsot (gulaktig hud och slemhinnor), hepatomegali och splenomegali (förstorad lever och mjälte), karakteristisk benförändring i ansiktet och andra förändringar.

Beta-thalassemi större behandling: blodtransfusion

Ärftlig anemi som kallas beta-thalassemi major behandlas ofta med blodtransfusioner . På så sätt ersätts de röda blodkropparna med det defekta hemoglobinet. Dessa transfusioner bör utföras ofta hos patienter med beta-thalassemi major, en eller två gånger i månaden .

Problemet med att få blodtransfusioner så ofta är att de genererar ackumulering av järn i kroppen som kan orsaka patologier i det endokrina systemet och i olika organ som lever eller hjärta. Detta överskott av järn elimineras med en grupp läkemedel som kallas järnkelatorer .

Beta-thalassemi större behandling: Järnkelatorer

För att undvika det överflödiga järnet som produceras av frekventa transfusioner, föreskrivs läkemedel som håller fast vid järn och hjälper kroppen att eliminera det genom urin.

• Defexoramin eller desferalt (kommersiellt namn) administreras vanligtvis intravenöst genom en infusionspump under sömntimmarna fem till sju dagar i veckan.
• Deferasirox eller exjade (kommersiellt namn) lanserades efter defexoraminen på marknaden och som förhand har muntlig presentation, mycket bekvämare för patienten eftersom du kan ta det en gång om dagen med lite vatten eller juice.

Beta-thalassemi större behandling: Splenektomi

Splenektomi är borttagandet av mjälten . Denna procedur utförs vanligtvis så att patientens organisme behöver ett lägre antal blodtransfusioner och därmed förhindrar också större ackumulering av järn.

Beta-thalassemi större behandling: Benmärgstransplantation.

Den enda kurativa behandlingen för ärftlig anemi är transplantationen av friska benmärgsstamceller från en kompatibel givare. Dessa celler introduceras i patientens kropp via en intravenös väg och går till benmärgen där de kan producera friska röda blodkroppar.

Givaren bör generellt vara en familjemedlem, och det är svårt att vara helt kompatibel . Under de senaste åren har stamcellstransplantation testats framgångsrikt från en släktingens navelsträng, vanligtvis en bror, nyfödd.

För att vara mottagare av stamceller, måste patienten tidigare få behandling för att förstöra sin egen patologiska benmärg.

I allmänhet är detta förfarande ganska riskabelt och har svårigheten att hitta givaren kompatibel, så den är reserverad för de allvarligaste patienterna.

Behandling för beta-thalassemi: Genetisk terapi

Den genetiska terapin för denna sjukdom ligger i fasen av experimentella studier, men för närvarande finns det hopp om att det kan vara botande eftersom det har testats hos möss och resultaten har varit positiva.

Behandling för ärftlig anemi: Tillägg

I mildare fall av thalassemi administreras folsyratillskott, vilket hjälper till att producera röda blodkroppar, som i någon annan typ av anemi.

Behandling av alfa-thalassemi

Alfa-thalassemi har ingen behandling i allmänhet, eftersom de milda formerna inte behöver det och den svåra formen inte ger tid att administrera något, attackerar sjukdomen fostret innan det föds.

Tyngdpunkten är på förebyggande genom genetiska studier av föräldrarna för att upptäcka om de är bärare av thalassemi.

Denna artikel är bara informativ, vi har inte fakulteten att ordinera medicinsk behandling eller göra någon typ av diagnos. Vi uppmanar dig att gå till en läkare om du presenterar någon typ av tillstånd eller obehag.